ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ

Εισαγωγή

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια κληρονομική ή δευτεροπαθής διαταραχή του μεταβολισμού του σιδήρου, που οδηγεί σε υπερφόρτωση οργανισμού με σίδηρο.
Η υπερβολική εναπόθεση σιδήρου προκαλεί προοδευτική βλάβη σε ζωτικά όργανα όπως:

το ήπαρ,
η καρδιά,
το πάγκρεας,
οι αρθρώσεις,
οι ενδοκρινείς αδένες.

Η νόσος, αν δεν διαγνωστεί εγκαίρως, μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, ηπατοκυτταρικό καρκίνο, καρδιακή ανεπάρκεια και σακχαρώδη διαβήτη.
Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία (αφαίμαξη) σώζει ζωές, γι’ αυτό η αιμοχρωμάτωση θεωρείται νόσος πρόληψης.

Η πρωτοπαθής (κληρονομική) αιμοχρωμάτωση είναι η πιο συχνή γενετική διαταραχή στους πληθυσμούς ευρωπαϊκής καταγωγής.
Σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο HFE (κυρίως C282Y και H63D).
Επιπολασμός: περίπου 1/200–300 άτομα είναι ομοζυγώτες, ενώ 1/10–15 φέρουν το γονίδιο.
Συχνότερη σε άνδρες (λόγω απουσίας φυσιολογικής απώλειας αίματος μέσω εμμήνου ρύσεως).
Η κλινική εκδήλωση εμφανίζεται συνήθως μετά τα 30–40 έτη στους άνδρες και μετά την εμμηνόπαυση στις γυναίκες.

Παθοφυσιολογία

Ο σίδηρος είναι απαραίτητος για τη ζωή, αλλά ο οργανισμός δεν διαθέτει φυσιολογικό μηχανισμό αποβολής του.
Η ομοιόστασή του ρυθμίζεται κυρίως μέσω της απορρόφησης από το έντερο.

Στην αιμοχρωμάτωση:

Η παραγωγή της εψιδίνης(ορμόνη που ρυθμίζει την απορρόφηση σιδήρου) είναι ανεπαρκής.
Αυτό οδηγεί σε αυξημένη απορρόφηση σιδήρουαπό το δωδεκαδάκτυλο.
Ο σίδηρος εναποτίθεται στους ιστούς με τη μορφή αιμοσιδηρίνης και προκαλεί οξειδωτικό στρες και κυτταρική βλάβη.

Κλινική εικόνα

Η νόσος έχει αργή, ύπουλη πορεία.
Τα συμπτώματα εμφανίζονται όταν τα αποθέματα σιδήρου έχουν ήδη ξεπεράσει τα φυσιολογικά όρια.

Πρώιμα συμπτώματα (μη ειδικά)

Κόπωση, αδυναμία.
Αρθραλγίες (κυρίως στις μετακαρπιοφαλαγγικές αρθρώσεις).
Κατάθλιψη ή αλλαγές διάθεσης.
Κοιλιακή δυσφορία.

Προχωρημένη νόσος

Ήπαρ: ηπατομεγαλία, κίρρωση, αυξημένος κίνδυνος ηπατοκυτταρικού καρκίνου.
Πάγκρεας: σακχαρώδης διαβήτης («bronze diabetes»).
Καρδιά: αρρυθμίες, διατατική μυοκαρδιοπάθεια, καρδιακή ανεπάρκεια.
Ενδοκρινείς αδένες: υπογοναδισμός, ανικανότητα, αμηνόρροια.
Δέρμα: υπερχρωμάτωση (μπρούτζινο χρώμα).

Διάγνωση

Βασικός εργαστηριακός έλεγχος

Φερριτίνη ορού: αυξημένη (>300 ng/mL στους άνδρες, >200 ng/mL στις γυναίκες).
Κορεσμός τρανσφερρίνης: >45%.
Ολικός σίδηρος ορού: υψηλός.

Γενετικός έλεγχος

Ανίχνευση μεταλλάξεων HFE (C282Y, H63D).

Απεικόνιση

MRI ήπατος/καρδιάς: μέτρηση αποθεμάτων σιδήρου.

Βιοψία ήπατος

Σήμερα σπανιότερη, κυρίως όταν υπάρχει υποψία κίρρωσης ή άλλη ηπατοπάθεια.

Διαφορική διάγνωση

Δευτεροπαθής υπερφόρτωση σιδήρου (πολλαπλές μεταγγίσεις, θαλασσαιμία).
Αλκοολική ηπατοπάθεια.
Μεταβολικά δυσλειτουργική στεατοηπατίτιδα (ΜASH).
Σύνδρομα υπερφερριτιναιμίας (φλεγμονώδη, νεοπλασματικά).

Θεραπεία

Αφαίμαξη (phlebotomy)

Θεραπεία εκλογής.
Αφαίρεση 400–500 mL αίματος (200–250 mg σιδήρου) εβδομαδιαία μέχρι φυσιολογικοποίησης φερριτίνης.
Συντήρηση: κάθε 2–4 μήνες.

Χηλικοί παράγοντες σιδήρου

Δεφεροξαμίνη, δεφερασιρόξη → σε ασθενείς που δεν μπορούν να υποβληθούν σε αφαίμαξη.

Διατροφή

Αποφυγή συμπληρωμάτων σιδήρου και βιταμίνης C.
Περιορισμός αλκοόλ.
Περιορισμός κόκκινου κρέατος.

Πρόγνωση

Με έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, οι ασθενείς έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.
Αν έχει ήδη εγκατασταθεί κίρρωση, αυξάνεται ο κίνδυνος ηπατοκυτταρικού καρκίνου → απαιτείται τακτική παρακολούθηση.
Οι επιπλοκές όπως ο διαβήτης και η καρδιοπάθεια μπορεί να επιμένουν ακόμη και μετά τη θεραπεία.

Συμπεράσματα

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια νόσος με ύπουλη έναρξη αλλά δραματικές συνέπειες αν δεν αναγνωριστεί.

Η μέτρηση φερριτίνης και κορεσμού τρανσφερρίνηςείναι απλές, φθηνές εξετάσεις που οδηγούν στη διάγνωση.
Η αφαίμαξηαποτελεί απλή, ασφαλή και αποτελεσματική θεραπεία.
Η πρόληψη της κίρρωσης και η αποφυγή των πολυσυστηματικών βλαβών είναι το βασικό ζητούμενο.

ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΗΣΤΕ ΜΑΖΙ ΜΑΣ